Salud

¿Qué es el Síndrome de Turner?

Con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y fomentar la investigación en este ámbito, cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner (ST), no como una una enfermedad, sino como una alteración de los cromosomas que afecta solo al género femenino y tiene una incidencia global de 1 por cada 2.500 mujeres.

En resumen: las mujeres tienen habitualmente dos cromosomas X (los cromosomas sexuales). El ST se debe a la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Aunque se trata de una condición poco frecuente, es la segunda alteración genética más común entre las mujeres.

Este síndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner, que en 1938 lo describió por primera vez. Se conoce a también como ullrich-Turner o Bonnevie-Ullrich-Turner, y como disgenesia gonadal (45XO).

El gene del cromosoma X, responsable de la mayoría de las características del Síndrome de Turner, aún no ha sido definido. La causa específica del Síndrome de Turners es esencialmente desconocida. Sin embargo, investigadores y científicos han podido identificar el gene responsable por la baja estatura y anormalidades óseas, llamado el gene Shox. El gene Shox es importante para el desarrollo y el crecimiento de los huesos.

Según medios de medicina y salud especializados como la Turner Syndrome Foundation, las personas que padecen el síndrome suelen presentar estatura baja, cuello corto, tórax ancho y disgenesia gonadal, que afecta a la formación de los ovarios. Con relativa frecuencia padecen enfermedad cardíaca congénita, hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales y oculares.

Es importante destacar que, a pesar de los padecimientos físicos o motores, no implica discapacidad intelectual. 90% de las niñas con este síndrome tiene una inteligencia normal.

Se puede diagnosticar en el embarazo, en la infancia, en la adolescencia e, incluso, en la edad adulta. Con un sencillo análisis de sangre se determinará el cariotipo. El diagnóstico temprano es clave para que el tratamiento pueda comenzar cuanto antes.

La Asociación Síndrome de Turner Madrid explica que «la confirmación del diagnóstico se realiza a través de un cariotipo, pero hay señales que pueden alertarnos de un posible diagnóstico, como manos y pies hinchados al nacer, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, cuello alado y otras particularidades».

Info: El Nacional

Mostrar más

Publicaciones relacionadas

Botón volver arriba
Abrir chat
💬 ¿Necesitas ayuda?
Hola 👋
¿En qué podemos ayudarte?