La enfermedad de Wilson: una rara y peligrosa acumulación de cobre en el organismo
Probablemente, pocas personas de las que están leyendo estas líneas hayan oído hablar de la enfermedad de Wilson, una dolencia hereditaria clasificada entre las raras o minoritarias (menos de 5 casos por cada 10.000 personas en Europa). Además, como muchas de ellas, tiene un agravante: la dificultad de diagnosticarla. La variedad de síntomas con la que se manifiesta y la ausencia de una única prueba confirmatoria complican sobremanera su identificación.
Frecuentemente, la enfermedad de Wilson se debe a una alteración en el gen ATP7B que provoca la acumulación de cobre en diferentes tejidos, como el hígado, los núcleos basales (situados en la base del cerebro) y la córnea. Esto desencadena una degeneración en dichos tejidos y los órganos afectados.
En general, diagnosticar una enfermedad rara es un proceso complejo, pero la presentación clínica de la dolencia que nos ocupa además puede variar según la edad y el sexo de la persona afectada. Una alteración en las transaminasas o trastornos neurológicos sin causa justificada podrían ser la clave para identificarla, pero no se reconoce lo que no se conoce.
Para su diagnóstico se desarrolló la escala Leipzig, un sistema de puntuación según los signos y síntomas que se presentan. La demora en la detección favorece que la enfermedad cause daños irreversibles a nivel hepático (fallo renal fulminante, fibrosis, cirrosis…) y/o neurológico (parálisis o alteraciones graves motoras, lingüísticas y funcionales). Si no se diagnostica o trata a tiempo, puede ser mortal.
El cobre es un mineral esencial para que el cuerpo humano funcione correctamente. Lo ingerimos a través de numerosos alimentos, aunque se halla especialmente presente en los frutos secos, las vísceras, las setas, el marisco y el chocolate.
El problema es que las personas afectadas por la enfermedad de Wilson no pueden expulsarlo con normalidad. Por este motivo, es esencial controlar su dieta. También existen tratamientos farmacológicos que ayudan a bloquear la absorción o a expulsar el cobre en el organismo.
El manejo de la enfermedad depende en gran medida del cumplimiento riguroso del tratamiento farmacológico. Siguiendo las pautas establecidas por los profesionales, el paciente deberá combinar adecuadamente las horas de comida y la toma de la medicación, y así podrá regular los niveles de cobre en su organismo.
También hay que destacar que los pacientes con afectación neurológica pueden mejorar con los fármacos, pero algunas secuelas pueden ser permanentes. Al tener manifestaciones mucho más visibles, estas personas se sienten más estigmatizadas en la sociedad.
Info: Agencias
